1. Генеалогический метод, или метод анализа родословных, включает следующие этапы:
1) сбор сведений у пробанда о наличии или отсутствии анализируемогопризнакауегородственников и составление легенды о каждом из них необходимо собрать сведения о родственниках в трех-четырех поколениях;
2) графическое изображение родословной с использованием условных обозначений. Каждый родственник пробанда получает свой шифр;
3) анализ родословной, решающий следующие задачи:
а) определение группы заболеваний;
б) определение типа и варианта наследования;
в) определение вероятности проявления заболевания у пробанда.
2. Цитологические методы связаны с проведением окрашивания цитологического материала и последующей микроскопией. Они позволяют определить нарушения структуры и числа хромосом. В эту группу методов входят:
1) метод определения Х-хроматина интерфазных хромосом;
2) метод определения Y-хроматина интерфазных хромосом;
3) метафазные хромосомы для определения количества и групповой принадлежности хромосом;
4) метафазные хромосомы для идентификации всех хромосом по особенностям поперечной исчерчен-ности.
3. Биохимические методы – применяются в основном при дифференциальной диагностике наследственных нарушений обмена веществ при известном дефекте первичного биохимического продукта данного гена делят на качественные, количественные и полуколичественные. Исследуется кровь, моча или амниотическая жидкость.
Качественные методы более простые, применяются для массового скрининга.
Количественные методы более точные, но и более трудоемкие их применяют лишь по специальным показаниям.
Показания для применения биохимических методов:
1) умственная отсталость неясной этиологии;
2) снижение зрения и слуха;
3) непереносимость некоторых пищевых продуктов;
4) судорожный синдром, повышенный или пониженный тонус мышц.
4. ДНК-диагностика – это наиболее точный метод диагностики моногенных наследственных заболеваний.
Преимущества метода:
1) позволяет определить причину заболевания на генетическом уровне;
2) выявляет минимальные нарушения структуры ДНК;
3) малоинвазивен;
4) не требует повторения.
5 Близнецовый метод. Применяется в основном для определения относительной роли наследственности и факторов окружающей среды в возникновении того или иного заболевания. При этом изучаются монозиготные и дизиготные близнецы.