Наследственные заболевания, в которых нарушен транспорт аминокислот через слизистую кишечника и канальцы почек или изменен их катаболизм вследствие дефицита ферментов или коферментов.Общие критерии диагностики для нарушений обмена аминокислот требуют дополнительного лабораторного обследования:1) сочетание умственной отсталости с патологией зрения (гомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы);2) умственная отсталость и судорожный синдром (некетотическая гиперглицинемия, карнозинемия, фенилкетонурия, аргинин-янтарная ацидурия, цитруллинемия, недостаточность орнитинтранскарбамилазы, гиперлизинемия I и II типа);3) наличие измененного цвета и запаха мочи (фенил-кетонурия, алкаптонурия, болезнь мочи с кленовым запахом);4) поражение печени и центральной нервной системы (аргиниемия);5) сочетание умственной отсталости с поражением кожи (наследственная ксантинурия, фенилкетонурия, гистидинемия);6) аномальный запах мочи (глутаровая, тип II и изовалериановая ацидемия – запах потных ног, фенил-кетонурия – мышиный или затхлый, β3-метилкрото-нилглицинурия – кошачий запах, мальабсорбция метионина – капустный запах, триметиламинурия – запах гниющей рыбы, тирозинемия – прогорклый или рыбный запах).ФенилкетонурияНаследственное заболевание, в основе которого лежит дефицит фермента фенилаланин-гидроксилазы, обеспечивающего превращение фенилаланина в тирозин, в результате в организме накапливаются фенилаланин и его дериваты, оказывающие токсическое действие.Этиология: наследование аутосомно-рецессивное.Критерии диагностики: при рождении дети выглядят совершенно нормально, манифестация заболевания появляется в 2–6 месяцев в виде вялости, отсутствия интереса к окружающему, срыгивания; мышечной гипотонии, судорог; отставания статико-моторного и психо-речевого развития. Отмечается повышенная раздражительность, беспокойство, в последующем – глубокая степень умственной отсталости; аллергический дерматит, гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз; мышиный запах мочи.План обследования:1) проба Феллинга: зеленое окрашивание мочи, проба добавления треххлористого железа;2) определение уровня фенилаланина в крови (повышен: более 900—1200 мкмоль/л);3) специальные методы прямой диагностики мутантного гена с помощью синтетических олигонуклеотидных; зондов;4) биохимический тест – нагрузка фенилаланином в дозе 25 мг/кг;5) консультации окулиста, невропатолога;6) молекулярно-генетические методы диагностики генного дефекта при ФКУ: кровь берут у новорожденных на 4–5 день жизни у доношенного ребенка и на 7 день жизни – у недоношенного.